Was ist OPMD?

Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich hauptsächlich im Erwachsenenalter manifestiert. Diese Krankheit hat ihren Ursprung in genetischen Mutationen, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie (Rückbildung) bestimmter Muskelgruppen führen. Der Name „Oculopharyngeale Muskeldystrophie“ gibt bereits Hinweise auf die Hauptbereiche, die von der Erkrankung betroffen sind: die Augenmuskeln (Oculo-), die Muskeln des Rachenraums (Pharyngeal-) sowie im fortgeschrittenen Stadium auch andere Muskeln des Körpers.

Symptome von OPMD: Die Symptome von OPMD können von Person zu Person variieren und sich im Verlauf der Erkrankung verändern. Zu den häufigsten Anzeichen gehören:

  1. Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie): Dies ist eines der prominentesten Merkmale von OPMD. Betroffene können Probleme haben, feste Nahrung oder Flüssigkeiten zu schlucken, was zu Schluckbeschwerden, Husten oder Verschlucken führen kann.
  2. Einschränkungen der Augenbewegung: OPMD kann die Muskeln beeinflussen, die die Bewegung der Augenlider steuern, was zu Ptose (Hängelidern) führen kann, wodurch das Sichtfeld eingeschränkt werden kann.
  3. Muskelschwäche: In späteren Stadien der Erkrankung kann Muskelschwäche auch andere Bereiche des Körpers betreffen, was zu allgemeiner körperlicher Schwäche und einer eingeschränkten Fähigkeit führt, Alltagsaufgaben auszuführen.
  4. Sprach- und Stimmprobleme: Einige Menschen mit OPMD entwickeln Schwierigkeiten beim Sprechen, insbesondere bei längeren Sätzen. Dies kann zu einer veränderten Stimme und vermindertem Sprechverständnis führen.

Ursachen und Vererbung: OPMD ist eine genetische Erkrankung, die meist autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die zugrunde liegende genetische Mutation betrifft das PABPN1-Gen (Polyadenylate Binding Protein Nuclear 1).

Diagnose und Behandlung: Die Diagnose von OPMD erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischer Untersuchung, genetischem Testen und bildgebenden Verfahren. Es ist wichtig, eine genaue Diagnose zu erhalten, um angemessene Behandlungsoptionen zu erkunden und die beste Pflege zu gewährleisten. Während es derzeit keine Heilung für OPMD gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Bewältigung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität.

Bei OPMD Connect sind wir bestrebt, Informationen und Unterstützung für Menschen bereitzustellen, die von dieser Herausforderung betroffen sind. Wir sind eine Gemeinschaft, die sich gegenseitig unterstützt, neueste Forschungsergebnisse und Bewältigungsstrategien teilt und gemeinsam für bessere Verständnis und Behandlungsmöglichkeiten kämpft.